La Acondroplasia

Leyenda: La figura muestra diferentes características físicas de las Personas con Acondroplasia.

DETALLES CLINICOS SOBRE ACONDROPLASIA

 

La acondroplasia es una enfermedad genética que se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos.

El término acondroplasia significa “sin formación cartilaginosa”

La acondroplasia forma parte de la familia de las condrodistrofias, y en ella se ve afectado el crecimiento óseo endocondral, que es un complejo proceso por el cual se forman y crecen los huesos. La osificación endocondral se produce principalmente en las epífisis de los huesos tubulares, en los huesos de la base de la base del cráneo y en determinadas zonas vertebrales.

La acondroplasia es bien conocida desde la antigüedad aunque su etiología no fue establecida con exactitud hasta la década de los noventa, cuando dos equipos independientes (Rousseau, 1994; Shiang, 1994) localizaron el origen de la mutación en el brazo corto del cromosoma 4, concretamente en la región 4p16.3.

Las mutaciones en el receptor de este factor de crecimiento provocan una disminución en la proliferación y crecimiento de las células cartilaginosas, que se traduce en un menor crecimiento longitudinal de los huesos largos del cuerpo. 

 

 

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Comentarios

17.10 | 19:14

Qué interesante todo lo que hacen por la adaptabilidad

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09.02 | 10:59

Todo lo presentado es eficaz. Es una gran ayuda al discapacitado
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